Ретке болести су хетерогена група обољења чија је заједничка карактеристика ниска учесталост, а према процени у Србији око 450.000 особа живи са неком ретком болешћу. Ово су тренутни подаци на Међународни дан ретких болести, који се у свету, и код нас, обележава са циљем упознавања шире јавности са проблемима са којима се сусрећу оболели, као и њихове породице.
Анализом података добијених из болничких установа, у Републици Србији, током 2020.године, болнички је лечено 14.913 особа са дијагнозом ретке болести. Резултати су показали да су најзаступљеније биле болести нервног система, жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма и доброћудни тумори и тумори непознате етиологије. У 72 одсто случаја ретке болести су генетског порекла, док су остале последица инфекције,алергија,утицаја фактора спољашње животне средине или су дегенеративне.
Неке од најпознатијих ретких болести су фабријева, Госсеова, Батенова болест, ретов синдром, плућна хипертензија…Симптоми се разликују не само од болести до болести, већ и од пацијента до пацијента који болују. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинарни приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијента.
Међународни дан ретких болести обележава се 28.фебруара од 2007.године, на иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести. Дугорочан циљ кампање је постизање равноправног приступа дијагнози,лечењу, здравственој и социјалној нези, као и социјалним приликама за људе погођеним ретким болестима.