У Србији око 450.000 људи живи са неком од ретких болести, док се у суботичкој Општој болници лечи њих петоро, подсећају стручњаци на Међународни дан ретких болести.

Ретке болести су хетерогене, основна заједничка карактеристика им је ниска учесталост односно то су болести које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Више од 70 одсто ретких болести има генетско порекло, док су остале резултат инфекција, дејства алергених поремећаја или других утицаја. У кабинету за имунологију и алергологију Опште болнице Суботица тренутно се лечи пет пацијената од ретких болести. То су две групе болести, хередитарни ангиоедем и примарна имунодефицијенција. Обе болести су наследне.

-Код хередитарног ангиоедема је поремећена функција једне беланчевине у крви, што клинички доводи до отока коже и поткожног ткива, те нарушавају свакодневни живот пацијента. Друга група болести која се лечи је имунодефицијенција, тренутно имамо три пацијента, долази до поремећаја функције имуносистема- објашњава др Мирјана Јовановић Дукић.

Разни су проблеми са којима се особе које болују од ових болести суочавају, као и њихове породице, попут недостатка информација о самој болести, недостатак квалификованих стручњака, лекови који су веома скупи и други. Ипак постоје и неке измене у виду подршке овим пацијентима.

-Влада Републике Србије почетком 2024. усвојила је закључке који се односе на једнократну новчану помоћ оболелима од ретких болести, право на доделу ваучера за рехабилитацију и рекреацију, као и ваучера за куповину лекова и медицинских средстава. Потребно је да се оболели пријаве Министарству за демографију и бригу о породици-

Када је реч о пренаталној дијагностици, проблем је врло комплексан, јер уколико се ради та дијагноза, потребно је рећи шта се тражи, дакле треба имати потврђену мутацију, узрок оболелог детета, те то тражити и код родитеља, јер су многе мутације случајне, објашњава др Јасмина Дурковић. Многе мутације су случајне, дакле неће више бити наследне, због тога се испитују родитељи.

-Ако родитељи не носе, нема разлога за пренаталну дијагностику те мутације, али уколико је носе, онда се ради. У 10. недељи трудноће узима се узорак, свака мутација може да се уради пренатално, проблем је да се она открије. Ту су проблем мутације тзв. хетерозиготне које носе здрави људи- објашњава др Јасмина Дурковић.

Међународни дан ретких болести ове године обележава се под слоганом „Подели своје боје”, сваке године последњег дана месеца фебруара, а како би се указало на проблеме и изазове са којима се сусрећу оболели од ретких болести, као и њихове породице.