Према процени од ретких болести у Србији болује око пола милиона људи, што је приближно 6 одсто становништва, а међу њима је највише деце који чине чак 80 одсто. Ове болести су често животно угрожавајуће, хроничне, прогресивне и значајно нарушавају квалитет живота оболелих и њихових породица, на шта настоје да укажу јавности сваког 28. фебруара, када се у свету обележава њихов Дан.
Ретке болести су хетерогена група обољења, чија је заједничка карактеристика ниска учесталост. Према препорукама Европске комисије, ретка болест се дефинише као болест која се јавља код мање од пет особа на 10.000 становника. Процењује се да у свету има од 6.000 до 8.000 различитих ретких болести.
За ове болести карактеристични су различити симптоми, који варирају не само од болести до болести унутар групе, већ варирају и унутар одређене болести. Већина оболелих у односу на здраве особе има знатно краће очекивано трајање живота, што говори и податак да да пету годину не доживи 30 одсто оболелих.
Од великог значаја је, објашњава докторица, упознавање целокупне јавности са проблемима које оболели и њихове породице свакодневно проживљавају, као и укључивање шире друштвене заједнице која им може помоћи да буду „видљивији“. Док приоритет политике јавног здравља, треба да се креће у правцу порепознавања оболелих од ретких болести, како на међународном, тако и на националном нивоу, што би конкретно значило оснивање Регистра са прецизним подацима о броју оболелих од ретких болести у Србији.
